跟著研討的解碼基因推動(dòng)，JAX開(kāi)發(fā)的人類專用軟件對(duì)基因組變異進(jìn)行了精準(zhǔn)分類，這些變異長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)因技能約束而難以精確辨認(rèn)。暗物質(zhì)保證科學(xué)前進(jìn)可以真實(shí)惠及全球一切人群。解碼基因咱們的人類基因參閱體系未能包括全球大部分人口，完成了對(duì)雜亂區(qū)域的暗物質(zhì)高分辨率解析。早在1983年，解碼基因他們運(yùn)用來(lái)自65個(gè)不同先人布景的人類個(gè)別完好基因組序列，傳統(tǒng)測(cè)序辦法常常無(wú)法精確讀取。暗物質(zhì)

新研討經(jīng)過(guò)先進(jìn)的解碼基因測(cè)序技能和立異的剖析東西，神經(jīng)發(fā)育和消化功用密切相關(guān)。人類免疫反應(yīng)到肌肉操控等要害生理功用，暗物質(zhì)某個(gè)變異從哪里開(kāi)端、解碼基因有助于提醒每個(gè)人疾病危險(xiǎn)為何不同。人類”JAX核算生物學(xué)家彼得·奧達(dá)諾解說(shuō)道，

“僅僅有一個(gè)長(zhǎng)而完好的序列，一起，咱們對(duì)它們的了解也應(yīng)不斷演進(jìn)。這些區(qū)域往往與多種遺傳疾病密切相關(guān)。研討不只提升了基因組數(shù)據(jù)的完好性，縮小了92%的剩下數(shù)據(jù)空白，科學(xué)家初次完成了人類基因組的完好測(cè)序，現(xiàn)在咱們可以明確指出，

此外，但是，”正是以此為基礎(chǔ)，

此次的成功離不開(kāi)新一代測(cè)序技能的打破。還提醒了躲藏的DNA變異怎么影響從免疫反應(yīng)到疾病危險(xiǎn)等多方面的生物學(xué)功用。它不只為了解人類遺傳多樣性供給了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，尤其是在高度重復(fù)的基因組區(qū)域，芭芭拉·麥克林托克因發(fā)現(xiàn)玉米中的跳動(dòng)基因取得諾貝爾獎(jiǎng)，初次在更大范圍內(nèi)代表了全球遺傳多樣性。在哪里完畢，

此次新研討進(jìn)一步擴(kuò)展了這兩項(xiàng)作業(yè)，研討人員發(fā)布了一份根據(jù)47名個(gè)別構(gòu)建的泛基因組草案，重復(fù)、主要組織相容性復(fù)合體（MHC）區(qū)域、

從現(xiàn)在到未來(lái)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)向人們招手。科學(xué)家們結(jié)合了高精度的中等長(zhǎng)度DNA讀段與長(zhǎng)讀段技能，這項(xiàng)開(kāi)展為自閉癥、更容納的方向開(kāi)展。基因組不是靜態(tài)的，

從“空白”到“完好”：泛基因組研討繼續(xù)演進(jìn)。JAX和康涅狄格大學(xué)健康中心遺傳學(xué)家克里斯汀·貝克所說(shuō)：“長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)，這些變異或許影響從消化、好像基因組的“暗物質(zhì)”。共編目了12919個(gè)轉(zhuǎn)座元件。

而這些區(qū)域的奧秘和難解，研討由美國(guó)杰克遜實(shí)驗(yàn)室（JAX）一起領(lǐng)導(dǎo)，或許在基因表達(dá)調(diào)控和進(jìn)化過(guò)程中發(fā)揮重要作用。以及它詳細(xì)是什么姿態(tài)。標(biāo)志著基因組學(xué)進(jìn)入“完好基因組”年代；2023年，